Η Θρομβωτική Θρομβοπενική Πορφύρα (ΘΘΠ) – (Thrombotic thrombocytopenic purpura – TTP) ή νόσος Moschcowitz, είναι μια σπάνια σοβαρή διαταραχή (οδηγεί σε χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων*(1)), στο μηχανισμό πήξης του αίματος (τύπος μικροαγγειοπαθητικής αιμολυτικής αναιμίας), που προκαλεί εκτεταμένους μικροσκοπικούς θρόμβους αίματος στα μικρά αιμοφόρα αγγεία.
Είναι μια σπάνια ασθένεια, ενώ μελέτες αναφέρουν ότι τα περιστατικά είναι μεταξύ 1-13 ανά εκατομμύριο ανθρώπων, ανάλογα με τη γεωγραφική θέση, με συχνότερη εμφάνιση σε ηλικίες μεταξύ 20 και 40 ετών, όμως με συγγενείς μορφές να εμφανίζονται και σε παιδιά, επιπροσθέτως φαίνεται να είναι πιο συχνό στις γυναίκες, με υπεροχή 2:1 σε σχέση με τους άνδρες.

Το 1924 ο Δρ. Eli Moschcowitz περιέγραψε για πρώτη φορά την κλινική εικόνα του, αλλά όχι την υποκείμενη αιτιολογία της ασθένειας.

Το 1947 ο Singer της έδωσε όνομα, ενώ δύο δεκαετίες αργότερα, οι Amorosi και Ultmann εισήγαγαν την κλασική διαγνωστική πεντάδα του συνδρόμου, που περιλαμβάνει πυρετό, θρομβοπενία (σοβαρή μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων), αιμολυτική αναιμία (μη φυσιολογική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων), νεφρική βλάβη και νευρολογικές εκδηλώσεις (σε διάφορα όργανα), αν και μεταγενέστερα κάποια από αυτά αμφισβητήθηκαν, καθώς ήταν παρόντα σε λιγότερο από το 10% των ασθενών με ένα οξύ περιστατικό.

Από το 1982 ο ρόλος του παράγοντα von Willebrand (VWF) μιας πολυμερούς γλυκοπρωτεΐνης, θεωρήθηκε καθοριστικής σημασίας για την προσκόλληση και τη συσσώρευση των αιμοπεταλίων.

Αρκετά αργότερα το 1998 μια σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια του VWF-CP, είτε συγγενής είτε αποκτηθείσα μέσω συγκεκριμένων αυτοαντισωμάτων, αποδείχθηκε ότι είναι υπεύθυνη για την νόσο.

Ενώ το 2001 η ασθένεια ξεκάθαρα πλέον, σχετίστηκε με ανεπάρκεια του ενζύμου που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος, την πρωτεάση διάσπασης του παράγοντα von Willebrand (VWF-CP) και αναγνωρίστηκε ως το 13ο μέλος της οικογένειας των πρωτεϊνών ADAMTS ονομαζόμενη ADAMTS013, ενώ αρκετές μεταγενέστερες μελέτες, έδειξαν ότι η μείωση ή η απουσία της δραστικότητας του ενζύμου και πιο συγκεκριμένα, δραστικότητα μικρότερη από 10% είναι ειδική για τη διάγνωση της νόσου.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια ADAMTS13 έχει αποδειχθεί, ότι είναι παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη εμφράγματος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικού επεισοδίου, εγκεφαλικής ελονοσίας και προεκλαμψίας, ενώ ορισμένες καταστάσεις που συσχετίζονται με την ανεπάρκειά του και μπορεί να θεωρηθούν παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου, είναι το γυναικείο φύλο, η παχυσαρκία, η μαύρη φυλή και το υπεύθυνο γονίδιο (LA-DRB1*11).

Ανάλογα με την αιτία, η νόσος μπορεί να ταξινομηθεί στη κληρονομική (λόγω γονιδιακής μετάλλαξης και είναι σπάνια) ή επίκτητη (ιδιοπαθής), η δεύτερη είναι μια αυτοάνοση νόσος, που σημαίνει ότι αναπτύσσεται ξαφνικά και χωρίς καμία γνωστή υποκείμενη αιτία, και εμφανίζεται περίπου το 90% των περιπτώσεων.

Η πρωτοπαθής μορφή της νόσου μπορεί να προκληθεί από καταστάσεις όπως εγκυμοσύνη, λοιμώξεις, καρκίνοι, HIV, λύκος, χειρουργικό στρες, χημειοθεραπεία ή φάρμακα.

Παρουσιάζει Κλινική Εικόνα Σύμφωνα με το Αρχείο της Οκλαχόμα:

• Γαστρεντερικά συμπτώματα
• Αδυναμία
• Αιμορραγία ή πορφύρα
• Μείζονα νευρολογικά ευρήματα (κώμα, εγκεφαλικό επεισόδιο, επιληπτικές κρίσεις, παροδικές εστιακές ανωμαλίες)
• Μικρά νευρολογικά ευρήματα (κεφαλαλγία, σύγχυση)
• Πυρετός και ρίγη
• Κλασική πεντάδα που περιλαμβάνει αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία, πυρετό, οξεία νεφρική βλάβη και σοβαρά νευρολογικά ευρήματα λιγότερο από 5%.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου είναι η ανταλλαγή πλάσματος, παράλληλα με θεραπεία υψηλής δόσης κορτικοστεροειδών.

Μία νεότερη θεραπεία περιλαμβάνει την προσθήκη ενός μονοκλωνικού αντισώματος (caplacizumab) που αποτρέπει την προσκόλληση των αιμοπεταλίων.

Η βιβλιογραφία δεν είναι απόλυτη στο χρόνο θεραπείας, ωστόσο θα πρέπει να συνεχίζεται έως ότου ο αριθμός των αιμοπεταλίων φτάσει τα 100.000/mm3 και τα επίπεδα της γαλακτικής αφυδρογονάσης*(2) (LDH) πέσουν κάτω από 400 U/l και καλή κλινική εικόνα, καθώς αυτοί είναι οι πιο ευαίσθητοι δείκτες για την αξιολόγηση της θεραπευτικής ανταπόκρισης.

Μια καλή απόκριση στη θεραπεία θα πρέπει να διαρκεί τουλάχιστον 30 -60 ημέρες μετά τη διακοπή της.

Το 2016 στη μελέτη των Mariotte et al. και στην επιστολή των Joly et al. το 2020, αναφέρθηκε η ύπαρξη μιας τρίτης παθοφυσιολογικής μορφής της νόσου, πέρα από τις καθιερωμένες, εγείροντας επιστημονικά και πρακτικά σημαντικά ερωτήματα, για το ποια είναι η καταλληλότερη θεραπεία για αυτήν την νέα μορφή.

Σε πρόσφατη μελέτη φάνηκε πως οι ασθενείς με Σύνδρομο Moschcowitz και με νοσογόνο παχυσαρκία (ΔΜΣ >40 kg/m2), είχαν αρχικό αριθμό αιμοπεταλίων σημαντικά χαμηλότερο, υψηλή ασπαρτική τρανσαμινάση*(3) (aspartate transaminase – AST) και υψηλά επίπεδα στην αρχική τροπονίνη σε σύγκριση με τους ασθενείς χωρίς νοσογόνο παχυσαρκία, επίσης φάνηκε ότι οι ασθενείς με παχυσαρκία είχαν υψηλά ποσοστά παροξύνσεων και υποτροπών, καθώς όμως υπάρχει έλλειψη δεδομένων σε αυτή τη συσχέτιση θα χρειαστεί περαιτέρω αξιολόγηση και εκτιμάτε ως σημαντική, η ισχυρή σχέση της παχυσαρκίας με τη θνησιμότητα από όλες τις αιτίες, ενώ διατυπώθηκε πως οι ασθενείς που έχουν παχυσαρκία (ΔΜΣ> 30 kg/m 2 ) και έχουν διαγνωστεί με το Σύνδρομο Moschcowitz, θα πρέπει να παρακολουθούνται για απώλεια βάρους.

Οι μακροχρόνιες επιπλοκές στους ασθενείς με το Σύνδρομο Moschcowitz, δημιουργούν αρνητικά επακόλουθα στην υγεία, όπως παχυσαρκία , εγκεφαλικό επεισόδιο, υπέρταση, διαταραχές στη διάθεση, γνωστική εξασθένηση και γενικότερα χαμηλή ποιότητα ζωής.

Η διατροφή στο σύνδρομο έχει σημαντικό ρόλο στην βελτιώσει και διατηρήσει ενός καλύτερου προφίλ υγείας, προωθώντας ποιότητα ζωής.

Τα ενδεδειγμένα ποσοστά πρόσληψης, σε υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και λίπη θα βοηθήσουν στην σταδιακή απώλεια βάρους, ώστε ο ασθενής να οδηγηθεί σε ένα φυσιολογικό για τα δεδομένα της υγείας του Δείκτη Μάζας Σώματος, που θα συνηγορήσει στην βέλτιστη λειτουργία των οργάνων, καθώς οι επιπλοκές που εμφανίζονται στους νεφρούς και η πρωτεϊνουρία είναι σημαντικό να διαχειρισθούν για την αποφυγή δυσκολότερων καταστάσεων.

Εξίσου σημαντικό ρόλο έχει η επάρκεια σε βιταμίνες, μέταλλα και ιχνοστοιχεία, είναι απαραίτητη για τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων του ανοσοποιητικού και τη βιοσύνθεση αρκετών ανοσολογικών παραγόντων, που βοηθούν στην καθυστέρηση ή/και αποφυγή των επιπλοκών που απορρέουν από τη χρονιότητα του νοσήματος.

Τα μικροθρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για τον οργανισμό σε μικρές ή πολύ μικρές ποσότητες, που η ανεπάρκεια οποιουδήποτε από αυτά μπορεί να προκαλέσει σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, καθώς εκτελούν μια σειρά από λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της δυνατότητας του σώματος να παράγει ένζυμα, ορμόνες και άλλες ουσίες που απαιτούνται για την εύρυθμη λειτουργία του, επίσης μπορούν να οδηγήσουν σε λιγότερο κλινικά αξιοσημείωτες καταστάσεις, όπως μειωμένα επίπεδα ενέργειας, νοητικής διαύγειας και συνολικής ικανότητας.

Το σύμπλεγμα Β (Β1, Β2, Β3, Β5, Β6, Β8, Β9, Β12), το μαγνήσιο, ο σίδηρος, τα ω3 έχουν πρωταρχικό ρόλο και συνηγορούν στην πυροδότηση τόσο των επιπλοκών, όσο και στην εμφάνιση της αυτοάνοσης μορφής του νοσήματος.

Επιπροσθέτως οι βιταμίνες, A και D έχουν την πιο ισχυρή αντιαιμοπεταλιακή δράση και όπως κι η C μπορούν να δράσουν ως αναστολείς της ενεργοποίησης των αιμοπεταλίων αναστέλλοντας βιοχημικές οδούς ή αποτρέποντας τη βλάβη στα τοιχώματα των αγγείων.

Ο ψευδάργυρος και το σελήνιο φαίνεται να έχουν πρωτεύοντα ρόλο στη διατήρηση της βέλτιστης ανοσοποιητικής λειτουργίας, καθώς η ανεπάρκεια τους σχετίζεται με διάφορες ανοσολογικές διαταραχές, μεταβολικές και χρόνιες ασθένειες, καθώς και με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού, ελονοσία, HIV και φυματίωση.

Επιπλέον, η επαρκής πρόσληψη πολυφαινολών μπορεί να εγείρει αντιοξειδωτικά αποτελέσματα και να μειώσει την ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων.

Πολλές από αυτές τις ελλείψεις μπορούν να αποφευχθούν μέσω της διατροφικής εκπαίδευσης που θα βοηθήσει στην κατανάλωση μιας ποικιλίας τροφίμων, καθώς και με τον εμπλουτισμό και τη συμπλήρωση, όπου χρειάζεται.

Από τα παραπάνω γίνεται εμφανές, πως η διατροφική προσέγγιση αφορά την ύπαρξη ενός ισορροπημένου διαιτολογίου, για την αποφυγή πλεονασμού σε μακρο θρεπτικά και ελλείψεων σε μικροθρεπτικά συστατικά.

Σημείωσεις-Διευκρινήσεις
*(1)Τα αιμοπετάλια ή αλλιώς θρομβοκύτταρα είναι συστατικό του αίματος (μικροσκοπικό κομμάτι κυττάρου σε σχήμα δίσκου που βρίσκεται στο αίμα και τον σπλήνα) και συνδέονται μεταξύ τους, όταν αναγνωρίζουν κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία για να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την αιμορραγία και να βοηθήσουν στην επούλωση των πληγών.
*(2)Η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) είναι ένα ενδοκυττάριο ένζυμο, που βρίσκεται σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος, επομένως και στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένων των μυών, του ήπατος, της καρδιάς, του παγκρέατος, των νεφρών, του εγκεφάλου και των κυττάρων του αίματος, η οποία απελευθερώνεται μετά από βλάβη τους.
*(3)Η ασπαρτική αμινοτρανσφεράση (AST) ή αλλιώς οξαλοξική τρανσαμινάση (SGOT), είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται κυρίως στην καρδιά, το συκώτι και τους μύες, η οποία απελευθερώνεται στην κυκλοφορία μετά από τον τραυματισμό ή το θάνατο των κυττάρων, ένα υψηλό επίπεδο ασπαρτικής τρανσαμινάσης που απελευθερώνεται στο αίμα μπορεί να είναι σημάδι ηπατικής ή καρδιακής βλάβης, καρκίνου ή άλλων ασθενειών. Ονομάζεται επίσης γλουταμινική-οξαλοξική τρανσαμινάση ορού και SGOT.

Βιβλιογραφία